Vererbung von MPS I

MPS I tritt in seiner schwersten Form (M. Hurler) weltweit mit einer Häufigkeit von 1:100.000 auf. Bei Mischformen (Hurler-Scheie) liegt die Häufigkeit bei etwa 1:280.000 Krankheitsfällen. Die mildeste Form (M. Scheie) findet sich mit einer Häufigkeit von 1:500.000.

MPS I wird autosomal rezessiv vererbt, d.h. es wird je ein erkranktes Gen von Vater und Mutter auf die Kinder übertragen. Die Eltern tragen zwar jeder ein erkranktes Gen, sind jedoch gesund, weil sie beide jeweils noch über ein zweites gesundes Gen verfügen. Dieses eine gesunde Gen reicht für eine ausreichende Produktion des Enzyms alpha-L-Iduronidase aus. Die Wahrscheinlichkeit der Geburt eines an MPS I erkrankten Kindes liegt daher in jeder Schwangerschaft bei 25%. Die Hälfte der Kinder können Überträger des erkrankten Gens sein; ein Viertel der Nachkommen ist völlig gesund.