Symptome von MPS I
Zeichen einer Skelettdysplasie. Mehr...
Die Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) ist eine lysosomale Speicherkrankheit mit rasch fortschreitendem Verlauf.
Die typischen klinischen Symptome bei MPS I können zu unterschiedlichen Zeitpunkten auftreten und verschieden stark ausgeprägt sein.
Patient mit schwerer MPS I. Mehr...
- Gesichtsveränderungen und Änderungen des äußeren Erscheinungsbildes (grobe Gesichtszüge, flache Nase, vergrößerte Zunge)
- Geistige Beeinträchtigung durch Beteiligung des Nervensystems
- Gelenksteifigkeit und Bewegungseinschränkungen durch Veränderungen der Knochen sowie Wachstumsstörungen („Klauenhände”, „Zehengang”), kleine Statur
- Leisten- und Nabelbrüche (Hernien)
- Vergrößerungen von Milz- und Leber
- Häufige Infektionen des Gehörganges mit möglicher Taubheit als Folge
- Infektionen der Lungen sowie Einschränkungen der Lungenfunktion und der oberen Luftwege
- Hornhauttrübungen, Sehverlust oder grauer Star
- Veränderungen der Herzklappen
- Atemstörungen während des Schlafes (lautes Atmen, rinnende Nase)
- Hydrozephalus (Wasserkopf) durch Ansammlung von Flüssigkeit im Gehirn
- Verdauungsprobleme (Bauchschmerzen, Erbrechen, rasches Sättigungsgefühl, Durchfall, Verstopfung)
Diffuse Hornhauttrübung bei einem Patienten mit MPS I