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Diagnose von MPS I

Figure 16 MPS Bildunterschrift folgt - Uli Kiesswetter

Patientin mit attenuiertem Phänotyp. Mehr...

Bei der Krankheit MPS I sind verschiedene Organe und ihre Systeme betroffen. Daher erfordert die richtige Diagnose die Zusammenarbeit verschiedener medizinischer Fachgruppen. Eine Beratung hinsichtlich frühzeitiger Diagnose und rechtzeitiger Behandlung ist von entscheidender Bedeutung.

Erste Hinweise können die Krankengeschichte, das äußere Erscheinungsbild des Patienten und der Nachweis einer vermehrten Ausscheidung der Speichersubstanzen Glycosaminoglykane (GAG - Heparan- und Dermatansulfat) im 24-Stunden-Urin geben.

Mögliche Fehldiagnosen bei Mukopolysaccharidose I

  • (Juvenile) rheumatoide Arthritis
  • Degenerative rheumatische Erkrankungen
  • Div. Erkrankungen des Bewegungsapparates
  • Bindegewebserkrankungen
  • Autoimmunerkrankungen

Enzymdiagnostik

Figure 13 MPS Bildunterschrift folgt - Uli Kiesswetter

Klauhand mit attenuierter MPS I. Mehr...

Die Diagnose MPS I wird durch den Nachweis des Mangels des lysosomalen Enzyms alpha-L-Iduronidase gesichert. Die Enzymbestimmung kann in weißen Blutkörperchen, im Blutplasma und in Hautzellen erfolgen.

Genetische Diagnostik

Die DNA-Diagnostik ist u.a. durch die große Bandbreite der möglichen Mutationen deutlich erschwert und wird nur bei Risikofamilien durchgeführt.

Pränataldiagnostik

Bei begründetem Verdacht oder in bereits betroffenen Familien kann mittels einer Fruchtwasserbestimmung oder Chorionzottenbiopsie schon vor der Geburt eine Diagnose gestellt werden.