Krankheitsbild MPS I

Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I), historisch auch als Morbus Hurler, M. Hurler-Scheie und M. Scheie bekannt, ist die häufigste Form einer Gruppe von insgesamt sieben Speichererkrankungen der Mukopolysaccharide. Ein genetischer, angeborener Enzymdefekt verursacht die mangelhafte Aktivität von α-L-Iduronidase, einem lysosomalen Enzym, das für den Abbau von verbrauchten Mukopolysacchariden im Körper zuständig ist.

Diese langkettigen Zuckermoleküle fallen bei Stoffwechselprozessen im Körper an und spielen eine wichtige Rolle für die Struktur des Binde- und Knorpelgewebes aber auch in den Gelenksflüssigkeiten und auf Zellebene.

Durch den Enzymmangel kommt es zur fortschreitenden Ansammlung von Speichersubstanzen (sogenannte Glykosaminoglykanen (GAG) in nahezu allen Körpergeweben. Es können daher weitreichende Funktionsstörungen auf Zell-, Gewebe- und Organebene auftreten, die, sobald sie ein fortgeschrittenes Stadium erreicht haben, irreversibel sind.

Obwohl alle betroffenen Patienten den gleichen Enzymdefekt aufweisen, gibt es große Unterschiede im Zeitpunkt des Auftretens und der Ausprägung der Erkrankung. Durch den Befall des Nervensystems entwickelt sich im Krankheitsverlauf auch eine geistige Beeinträchtigung. In allen Fällen schreitet die Krankheit kontinuierlich voran und führt zu unterschiedlich stark ausgeprägten Beeinträchtigungen bis hin zum Tod.

Geschichte

G. Hurler, H. Scheie

MPS wurde 1919 von dem österreichischen Arzt Prof. Pfaundler und seiner deutschen Assistentin Gertrud Hurler in einer Publikation über 2 Patienten beschrieben. Daher nennt man diese Erkrankung auch Morbus Hurler.