Vererbung des Morbus Pompe

M. Pompe wird autosomal rezessiv vererbt. D.h. das defekte Gen, das für die Bildung der α-1,4-Glukosidase verantwortlich wäre, liegt auf einem Autosom und nicht auf einem Geschlechtschromosom. Folgende Fälle sind möglich:

Wenn beide Eltern Träger eines fehlerhaften Gens (und damit Überträger der Erkrankung) sind, dann besteht bei jeder Schwangerschaft eine 25%ige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind erkrankt. Mit ebenfalls 25%iger Wahrscheinlichkeit werden an das Kind zwei normale Gene weitergegeben. Dieses Kind ist dann völlig gesund, also auch kein Überträger der Erkrankung. In 50% der Fälle erbt ein Kind nur ein fehlerhaftes Gen. Dieses Kind ist dann zwar Überträger der Erkrankung, aber selbst nicht betroffen, da aufgrund des einen gesunden Gens genug α-1,4-Glukosidase gebildet werden kann, um die Speichersubstanz abzubauen.

Ist ein Elternteil gesund und ein Elternteil Überträger des fehlerhaften Gens, dann erben 50% der Kinder zwei gesunde Gene und sind gesund. 50% der Kinder erben jeweils ein gesundes und ein verändertes Gen und werden damit zum Überträger des veränderten Gens.

Wenn ein Elternteil an M. Pompe erkrankt und ein Elternteil gesund ist, dann erben alle Kinder je ein gesundes und ein verändertes Gen und werden zu Überträgern der Erkrankung.

Ist ein Elternteil Überträger und ein Elternteil an M. Pompe erkrankt, dann erben 50% der Kinder je zwei veränderte Gene und erkranken, während 50% nur ein fehlerhaftes Gen erben. Diese Kinder sind dann zwar Überträger der Erkrankung, aber selbst nicht betroffen.