Symptomatik des Morbus Pompe

Aufgrund des Mangels an der α-1,4-Glukosidase sammelt sich Glykogen in verschiedenen Organen an und führt zu entsprechenden Symptomen und zum charakteristischen klinischen Erscheinungsbild:

Muskelschädigungen

Die Schädigung der Muskelzellen durch abgelagerte Speichersubstanz tritt meist schon kurz nach der Geburt in Erscheinung. Säuglinge fallen durch einen schlaffen Muskeltonus, die Unfähigkeit, den Kopf selbstständig anzuheben oder durch fehlende Krabbelaktivität auf. Bei späterem Einsetzen der ersten Symptome ist besonders die Muskulatur des Schulter- und Beckengürtels betroffen, was das Treppensteigen und das Heben der Arme über Schulterhöhe beeinträchtigt. Diese Symptome verschlechtern sich im Verlauf der Erkrankung durch die zunehmende Anreicherung von Glykogen in den Muskeln. Auch eine Vergrößerung der Zunge (Makroglossie) ist bei einigen Patienten zu beobachten. Da nicht nur die Muskeln, sondern auch die Nerven, die die Muskeln versorgen, geschädigt werden, kommt es zur Verminderung bis hin zum völligen Fehlen von Muskelreflexen (Areflexie).

Bild eines Kleinkindes mit den typischen Zeichen eines "floppy baby".

Bei Säuglingen mit der infantilen Form des M. Pompe wird der Kopf beim Hochziehen an den Armen häufig nicht mitbewegt (”head lag”).
(mit freundlicher Genehmigung von Debbie Coggswell)

Schluckbeschwerden

Da auch die Muskulatur im Mund-, Rachen- und Halsbereich sowie die versorgenden Nerven geschädigt sein können, ist eine Beeinträchtigung der Schluckfähigkeit häufig. Oft fällt dieses Symptom bereits früh durch Probleme beim Saugen oder Füttern auf, später dann durch häufiges Verschlucken.

Atmungsstörungen

Das Zwerchfell, der für den Atemvorgang wichtigste Muskel, kann je nach Schwere der Pompe-Erkrankung in seiner Funktion eingeschränkt sein. Dies beeinträchtigt die Atmung der Patienten, obwohl ihre Lungen völlig gesund sind. Durch die Zwerchfellschwäche kommt es zu abgeflachten Atemzügen und zu einer unzureichenden Belüftung der Lungen, was in der Folge eine höhere Infektionsanfälligkeit zur Folge hat. Bei vielen Patienten kommt es zu Luftnot (Dyspnoe) oder sogar zum Aussetzen der Atmung während der Nacht (Schlafapnoe).

Skelettbeschwerden

Bei Pompe-Patienten trägt die Wirbelsäule eine größere Last, da sie nicht durch die Muskulatur unterstützt wird. Rückenschmerzen im unteren Wirbelsäulenbereich, Wirbelsäulenverkrümmungen oder Skoliosen sind die Folge.

Herzmuskelvergrößerung

Bei Pompe-Patienten kann der Herzmuskel bereits früh geschädigt (Kardiomyopathie) und massiv vergrößert (Kardiomegalie) sein.

Lebervergrößerung

Ein Teil der Pompe-Patienten zeigt auch eine Vergrößerung der Leber, da Glykogen auch in diesem Organ gespeichert sein kann.