Krankheitsbild des Morbus Pompe

Morbus Pompe ist eine seltene, häufig mit schweren Beeinträchtigungen einhergehende Erbkrankheit, die sowohl im Kindes- als auch im Jugend- oder Erwachsenenalter auftreten kann. Bei Patienten mit M. Pompe kann aufgrund eines genetischen Defektes das Enzym α -1,4-Glukosidase (saure Maltase) nicht in ausreichender Menge gebildet werden. Das Enzym saure α -1,4-Glukosidase ist eines von mehreren Enzymen, die in den Lysosomen der Zellen vorkommen. Die Aufgabe von Enzymen ist es, bestimmte Substanzen abzubauen, die entweder von Zellen weiterverwertet oder aus dem Körper ausgeschieden werden müssen. Ist nicht genügend α -1,4-Glukosidase vorhanden, um die betreffende Stärke-Verbindung, das Glykogen, abzubauen, sammelt sich lysosomales Glykogen in zahlreichen Zelltypen und Geweben an und führt schließlich zu Fehlfunktionen, wobei vor allem Herz-, Atem- und Skelettmuskelgewebe betroffen sind.

Bei Patienten mit M. Pompe liegt aufgrund des ursächlichen Defektes sowohl eine metabolische Myopathie (stoffwechselbedingte Muskelerkrankung) als auch eine lysosomale Speicherkrankheit vor.

Thoraxröntgen eines Kleinkindes mit Morbus Pompe. Mehr...

Der Zeitpunkt an dem die Krankheit auftritt sowie der Schweregrad der Symptomatik können von Fall zu Fall erheblich unterschiedlich sein. Neben einer fortschreitenden Muskelschwäche, kommt es in den meisten Fällen auch zu mehr oder minder stark ausgeprägten Atemproblemen, die auf eine Zwerchfellschwäche zurückzuführen sind. Als kuppelförmiger Muskel fungiert das Zwerchfell als wichtigster Einatemmuskel. Tritt M. Pompe bereits im Säuglingsalter auf (”infantile Verlaufsform”), kann es infolge einer zunehmenden Herzmuskelschwäche zu Herzversagen kommen.

• Wie über 40 weitere Muskelerkrankungen (sog. Muskeldystrophien) führt die Pompe-Krankheit zu Muskelschwund.
• Wie bei allen lysosomalen Speicherkrankheiten ist auch bei M. Pompe der Abbau komplexer Moleküle in den Lysosomen gestört.

Schätzungen zufolge tritt die Erkrankung weltweit bei ungefähr 1 von 40.000 Lebendgeburten auf. Damit zählt M. Pompe zu den seltenen Krankheiten und ist auch in der Fachwelt unter der englischen Bezeichnung “Orphan Disease” (wörtlich: Waisenkinder der Medizin) bekannt.

M. Pompe ist zwar angeboren, doch können die Krankheitszeichen zu verschiedenen Zeitpunkten und in unterschiedlichen Schweregraden auftreten.

Bei der schwersten Verlaufsform des M. Pompe („infantiler M. Pompe“) setzen die Symptome bereits in den ersten Lebensmonaten ein. Im Vordergrund steht eine massive Herzvergrößerung, aufgrund des deutlich reduzierten Muskeltonus wirken die Kinder schlaff (im englischen Sprachraum als “floppy baby” bezeichnet). Unbehandelt versterben viele bereits im ersten Lebensjahr.

Tritt die Pompe-Erkrankung im Kindes-, Jugend-, oder Erwachsenenalter (mitunter erst relativ spät) in Erscheinung, ist das Beschwerdebild oft uneinheitlich und deutet zunächst auf das Vorliegen anderer neuromuskulärer Erkrankungen hin. Während bei einigen Patienten nur leichte Krankheitszeichen mit lediglich geringfügigen Beeinträchtigungen auftreten, werden andere Patienten im späteren Verlauf rollstuhl- und/oder beatmungspflichtig. Aufgrund der fortschreitenden Atemschwäche bis hin zum Atemversagen ist die Lebenserwartung bei Pompe- Patienten in den meisten Fällen verkürzt.

Morbus Pompe ist die schwerste Form der bekannten 12 Glykogen Speichererkrankungen und auch unter der Bezeichnung Glykogenspeicherkrankheit Typ II, Glykogenose Typ II und “Myopathie bei Mangel an saurer Maltase” bekannt.

Geschichte

J.C. Pompe (1901-1945)

Die Pompe-Krankheit wurde nach dem niederländischen Arzt und Pathologen J. C. Pompe (1901-1945) benannt. Er hat die Erkrankung 1932 bei einem 7 Monate alten Jungen erstmals als “Cardiomegalia glycogenica diffusa” beschrieben, ohne die weitreichenden Organbeteiligungen zu erkennen.