Vererbung des Morbus Gaucher

Morbus Gaucher wird autosomal rezessiv vererbt. Autosomal heißt, dass die Erbinformation für das veränderte Enzym Glukozerebrosidase nicht auf einem Geschlechtschromosom sondern einem Autosom liegt. Rezessiv bedeutet, dass die Erkrankung nur zum Ausbruch kommt, wenn gleichzeitig zwei veränderte Gene - von jedem Elternteil eins - an die Nachkommen weitergegeben werden. Die Eltern sind in den meisten Fällen selbst nur Überträger. Sie besitzen jeweils ein verändertes und ein unverändertes Gen. Die bei ihnen vorhandene restliche Enzymaktivität reicht aus, um eine Speicherung von Abfallprodukten des Stoffwechsels zu verhindern.

1. Sind beide Elternteile gesund, dann vererben sie jeweils 2 normale Gene. Alle Nachkommen sind gesund.

2. Leiden beide Elternteile an M. Gaucher, dann vererben sie jeweils 2 veränderte Gene. Alle Nachkommen sind betroffen.

3. Ist ein Elternteil gesund und ein Elternteil Überträger, dann sind 50% der Nachkommen ebenfalls Überträger des veränderten Gens und 50% sind gesund.

4. Sind beide Elternteile Überträger, dann haben sie jeweils 1 normales und 1 verändertes Gen. Statistisch gesehen erben 50% der Nachkommen je 1 normales und je 1 verändertes Gen. Sie sind wie ihre Eltern Überträger, haben aber keine Krankheitssymptome. 25% der Nachkommen erben 2 normale Gene und sind gesund. Die verbleibenden 25% der Nachkommen erben 2 veränderte Gene, was zur Krankheit führt. Das bedeutet, dass bei jeder Schwangerschaft eine statistische Chance von 3 zu 4 oder eine 75%ige Wahrscheinlichkeit besteht, ein gesundes Kind zu bekommen.

5. Leidet ein Elternteil an M. Gaucher und ein Elternteil ist gesund, dann werden 100% der Nachkommen nur Überträger des veränderten Gens sein und gesund.

6. Ist ein Elternteil Überträger und ein Elternteil erkrankt, dann sind 50% der Nachkommen an M. Gaucher erkrankt, während 50% Überträger sind und gesund.