Therapie des Morbus Gaucher

Enzymersatztherapie

Bei der seit rund zehn Jahren etablierten Enzymersatztherapie wird das fehlende Enzym Glukozerebrosidase künstlich hergestellt und als Infusion zugeführt. So können die in den Fresszellen (Makrophagen) gespeicherten Glukozerebroside abgebaut werden. Nachdem auch das Enzym selbst, die Glukozerebrosidase, nach einer gewissen Zeit wieder abgebaut wird, muss die Enzymersatztherapie regelmäßig und lebenslang durchgeführt werden. Im Gegensatz zur symptomatischen Behandlung wirkt die Enzymersatztherapie in allen betroffenen Organsystemen und beseitigt die Ursache der Gaucher-Symptome.

Substrathemmung

Durch diese Therapie wird die Bildung von Glukozerebrosiden, die durch den Morbus Gaucher zugrundeliegenden Enzymmangel anfallen und gespeichert würden, verhindert. Da so nur eine geringe Menge an Speicherstoffen entsteht, reicht die Restmenge an Glukozerebrosidase, die Gaucher-Patienten meist haben, aus, um diese abzubauen. Auch die Substrathemmung muss lebenslang angewendet werden.

Symptomatische Therapie

Als symptomatisch wird eine Therapie bezeichnet, wenn sie die Krankheitssymptome lindert, nicht jedoch die Krankheitsursache beseitigt. Bis vor etwa zehn Jahren gab es in Europa ausschließlich symptomatische Behandlungsmöglichkeiten für Patienten mit Morbus Gaucher. Dazu zählen z.B. Schmerztherapie oder Bluttransfusionen, Hüftgelenksersatz durch künstliche Gelenke oder die operative Entfernung einer vergrößerten Milz. Die Entfernung der Milz führt allerdings zur vermehrten Ablagerung von Speichersubstanz in anderen Organen.

Knochenmarktransplantation

Genau genommen ist M. Gaucher eine Erkrankung der Blutzellen. Daher kann eine Knochenmarktransplantation den Austausch der kranken durch gesunde blutbildende Zellen ermöglichen. Das hohe Risiko der Transplantation schließt jedoch diese Maßnahme als Standardtherapie aus.

Gentherapie

Seit vielen Jahren versuchen Forscherteams auf der ganzen Welt, durch Ersatz veränderter Gene durch normale Gene eine einfache Therapie zu entwickeln. Die Hoffnung dabei ist, im Idealfall eine nur einmalig anzuwendende Behandlungsmethode zur Verfügung zu haben. Ob und wann eine solche Möglichkeit für Gaucher-Patienten zur Verfügung stehen wird, ist jedoch noch nicht abzusehen.