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Symptome des Morbus Gaucher

Die Ansammlung von Gaucher-Zellen in verschiedenen Organen führt zu entsprechenden Symptomen und zum charakteristischen klinischen Erscheinungsbild. Bei Kindern hat die allgemeine Schwächung des Organismus vor allem verzögertes Wachstum und Gedeihstörungen zur Folge.

Figure 1 Gaucher (Bildbeschriftung folgt - Uli Kiesswetter)

Mikroskopische Darstellung einer Gaucher-Zelle. Mehr...

Gaucher-Zellen in der Milz

  • Milzvergrößerung (Splenomegalie), in Extremfällen auf das 30-fache der Norm
  • Druckgefühl im Bauchraum
  • vermehrter Abbau von weißen und roten Blutkörperchen sowie Blutplättchen in der Milz

Gaucher-Zellen in der Leber

  • Lebervergrößerung (Hepatomegalie ), oft auf das 2- bis 3-fache der Norm
  • Narbenbildung in der Leber (Zirrhose)
  • Leberfunktionsstörungen
  • Druckgefühl im Bauchraum

Gaucher-Zellen im Knochenmark

Figure 5 Gaucher (Bildbeschriftung folgt - Uli Kiesswetter)

Röntgenaufnahme des distalen Femurs. Mehr...

  • Durchblutungsstörungen von Knochen und Gelenken mit Zerstörung von Knochengewebe (aseptische Nekrose)
  • starke Knochenschmerzen und sogenannte “Knochenkrisen” (Fieber!)
  • Veränderung der äußeren Knochenstruktur (Kortikalis) mit verringerter Stabilität und vermehrt auftretenden Knochenbrüchen
  • Rückbildung der Knochenmasse, gestörter Knochenaufbau und Änderungen der Knochenform (Erlenmeyer-Verformung)
  • dauerhafte Bewegungsstörungen

Veränderungen des Blutbildes

  • Verminderung der roten Blutkörperchen (Anämie), auch Blutarmut genannt, mit Leistungsschwäche, Kraftlosigkeit und Müdigkeit
  • Verminderung der weißen Blutkörperchen mit Abwehrschwäche und erhöhter Infektanfälligkeit
  • Verminderung der Blutplättchen mit verzögerter Blutgerinnung, Blutungsneigung (vor allem Nasen- und Zahnfleischbluten) sowie schnelles Auftreten von Hämatomen (”blaue Flecken”)