Vererbung des Morbus Fabry

Morbus Fabry ist eine Krankheit, die von den Eltern auf die Kinder übertragen wird. Jeder Mensch erbt immer ein X-Chromosom von der Mutter und ein X- oder ein Y-Chromosom vom Vater. Gibt der Vater ein X-Chromosom weiter, wird das Kind weiblich (XX); erbt das Kind ein Y-Chromosom, wird es männlich (XY). Das fehlerhafte Gen für M. Fabry, d.h. die Erbinformation für das Enzym α-Galaktosidase (α-GAL) liegt auf dem X-Chromosom.

Da M. Fabry eine X-chromosomale gebundene Krankheit ist, gibt es keine Vererbung der Krankheit vom Vater auf den Sohn. Erkrankte Väter geben das defekte Gen jedoch an alle Töchter weiter. Diese sind in der Folge heterozygote (mischerbige) Trägerinnen, sie können je nach Ausprägung behandlungsbedürftige Fabry-Beschwerden entwickeln oder nicht. Das Risiko, dass diese Töchter das fehlerhafte Gen an ihre eigenen Nachkommen weitergeben, beträgt 50%. Söhne, die das Gen von der Mutter erben, erkranken in jedem Fall; Töchter werden zumindest Trägerinnen des Gens sein.