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Symptome des Morbus Fabry

Die ersten Fabry-Symptome können in der Kindheit, im jugendlichen oder auch erst im Erwachsenenalter auftreten. Abhängig davon unterscheiden sich die damit verbundenen Beschwerden. Meist tritt M. Fabry bereits in der Kindheit auf, mit teils stechenden Schmerzen an Hand- und Fußflächen, Fieber, verminderter Schweißbildung, Müdigkeit sowie Wärme- und Kälteunverträglichkeit. Die Krankheit wird jedoch durchschnittlich erst im Alter von 29 Jahren diagnostiziert.

Figure 8 A Fabry

Angiokeratome bei Morbus Fabry. Mehr...

Inzwischen gibt es Behandlungsmethoden, die das Fortschreiten der Erkrankung verzögern bzw. das Auftreten von Beschwerden bei rechtzeitigem Behandlungsbeginn verhindern können. Eine frühzeitige Diagnose ist daher besonders wichtig.

Symptome in der Kindheit

  • Empfindungsstörungen an Händen und Füßen (z.B. Brennen, Kribbeln, Taubheitsgefühl, Pelzigkeit)
  • Wärme- oder Kälteunverträglichkeit
  • Starke Schmerzen (sog. “Fabry-Krisen”)
  • Auffällige dunkelrote bis blauschwarze ca. 1 - 3 mm große Papeln auf der Haut im “Badehosenbereich”, sogenannte Angiokeratome

Symptome in der Jugend

Figure 9 Fabry (Bildunterschrift folgt - Uli Kiesswetter)

Ausgeprägte Hornhauttrübung bei Morbus Fabry. Mehr...

  • Hornhauttrübungen, die das Sehvermögen nicht beeinflussen
  • Linsentrübungen, sog. “Fabry-Katarakte”
  • Blähungen und Schmerzen nach dem Essen sowie Unterleibskrämpfe, Übelkeit und Durchfall
  • Unterfunktion der Bauchspeicheldrüse
  • Vergrößerung der linken Herzkammer
  • Herzrhythmusstörungen
  • Herzinfarkt

Symptome im Erwachsenenalter

  • Durchblutungsstörungen des Gehirns bis hin zu Schlaganfall
  • Eiweißausscheidung im Urin (Proteinurie)
  • Zunehmende Nierenfunktionsstörung bis hin zur Dialyse
  • Kurzatmigkeit und Atemnot
  • Schwerhörigkeit
  • Depressionen