Diagnose des Morbus Fabry

Eine eindeutige Diagnose des Morbus Fabry ist mit der heutigen Medizin relativ einfach möglich. Spezielle Blutuntersuchungen und Gewebeproben geben klare Hinweise auf die Erkrankung. Um diese Untersuchungen zu veranlassen, muss der Arzt erst an die Möglichkeit des Auftretens dieser seltenen Erbkrankheit denken, manche Symptome werden fälschlicherweise anderen Krankheiten wie Rheumatischen Erkrankungen oder der Multiplen Sklerose zugeordnet.

Folgende Symptome können u.a. einen ersten Verdacht auf M. Fabry lenken:

• Eiweißausscheidung im Urin (Proteinurie)
• dunkelrote Pappeln auf der Haut (im „Badehosenbereich”)
• Hitze- oder Kälteempfindlichkeit
• verringerte oder fehlende Schweißbildung
• brennende Schmerzen an Händen und Füßen
• Augenveränderungen ohne Sehverlust
• Schwerhörigkeit

Die exakte Diagnose des M. Fabry erfolgt durch die Messung der Aktivität des Enzyms α-Galaktosidase (α-GAL) im Blut. Alle betroffenen männlichen Personen haben Werte, die weit unter denen gesunder Personen liegen. Bei Frauen kann die Enzymaktivität im unteren Normbereich liegen, da Trägerinnen ein gesundes und ein verändertes X-Chromosom besitzen. Hier ist in jedem Fall eine genetische Analyse nötig. In Österreich stehen Spezialisten sowie spezielle Labors für die Blutuntersuchungen zur Verfügung. Mehr dazu finden Sie unter Service.