Glossar

α-Galaktosidase: Lysosomales Enzym, das bei Fabry-Patienten fehlt oder nur in unzureichender Menge vorhanden ist
Angiokeratome: Dunkelrote bis bläuliche Hautveränderungen, die flach oder leicht erhaben sein können und normalerweise im Bereich zwischen Hüfte und Knien auftreten
Chromosom: Erbkörperchen; Träger der genetischen Information (Gene) in allen pflanzlichen und tierischen Zellen. Chromosomen bestimmen z.B. Haar- und Augenfarbe oder ob die Veranlagung für eine bestimmte Krankheit vorhanden ist. Jede Körperzelle besitzt 44 autosome Chromosomen und 2 Geschlechtschromosomen
Dialyse: Blutwäsche; eine Behandlung für Patienten mit schwerer Nierenerkrankung, durch die Abfallstoffe aus dem Blut entfernt werden. Normalerweise erfüllen gesunde Nieren diese Funktion
Enzym: Ein vom Körper erzeugter Eiweißstoff (Protein), der biochemische Prozesse beschleunigt und bestimmte Stoffe zerlegt oder chemisch verändert, so dass der Körper die daraus entstehenden Stoffwechselprodukte verwerten oder ausscheiden kann. Die typische Wortendung bei der Bezeichnung von Enzymen ist „-ase”
Fabry-Krise: Episoden starker Schmerzen bei Fabry-Patienten
Gen: Grundeinheit der Erbinformation; ein Stück DNS (Desoxiribonukleinsäure), das den genetischen Bauplan für Merkmale enthält, die wiederum z.B. das Aussehen einer Person bestimmen. Jedes Gen befindet sich auf einem bestimmen Ort auf einem Chromosom
Genetisch: Das Gen betreffend, vom Gen verursacht, z.B. wird eine genetische Krankheit durch ein verändertes Gen verursacht
GL-3: Abkürzung für Globotriaosylceramid
Glykosphingolipide: Fettähnliche Stoffe, von denen es viele verschiedene Arten gibt; bei M. Fabry können bestimmte Glykosphingolipide wegen des Enzymmangels nicht abgebaut werden und sammeln sich in unterschiedlichen Geweben und Organen an
Heterozygot: Mischerbig, von den zwei Kopien der elterlichen Gene liegt eins im Normalzustand vor, das andere ist verändert
Insulin: Hormon, das in der Bauchspeicheldrüse produziert wird. Wichtig für die Regulation (Senkung) des Blutzuckerspiegels
Insulinersatztherapie: Diabetiker können körpereigenes Insulin nicht mehr in ausreichender Menge produzieren; ein gentechnisch hergestelltes Ersatzinsulin, das regelmäßig gespritzt wird, gleicht diesen Mangel aus
Lysosom: Kleiner Zellbestandteil, der als chemische Fabrik funktioniert. Die Lysosomen enthalten oder stellen verschiedene Enzyme her, die Stoffe verdauen oder zerlegen
Lysosomale Speicherkrankheit: Krankheit, die durch die Speicherung oder Ansammlung von nicht weiter abbaubaren Zwischenprodukten in den Lysosomen gekennzeichnet ist. M. Fabry ist eine lysosomale Speicherkrankheit
Nierenversagen: Unfähigkeit der Nieren Schadstoffe auszuscheiden
X-Chromosom: Das weibliche Geschlechtschromosom; alle Frauen haben zwei X-Chromosomen, während Männer ein X- und ein Y-Chromosom haben
X-chromosomale Krankheit: Erbkrankheit, bei der das defekte Gen auf dem X-Chromosom liegt und mit diesem weitergegeben wird