- Einer von 40.000 Männern erkrankt an der seltenen lysosomalen Speichererkrankung Morbus Fabry, von der weltweit etwa 10.000 Personen betroffen sind. Morbus Fabry ist eine Multiorganerkrankung, die vor allem Nieren, Herz, Nervensystem, Haut und Augen betrifft. Durch einen angeborenen Mangel des lysosomalen Enzyms α-Galaktosidase kommt es zur Speicherung von Lipidsubstanz (Lipid=Fett) in den Wänden von Blutgefäßen und anderen Geweben. Massive Funktionsstörungen sind die Folge: Herzinfarkt, Schlaganfall oder Nierenversagen sind keine Seltenheit. Da das Krankheitsbild sehr unterschiedlich sein kann, wird eine Fabry-Erkrankung meist erst mit einer Verzögerung von vielen Jahren erkannt.
- Morbus Gaucher ist die häufigste unter den lysosomalen Speicherkrankheiten, weltweit sind etwa 10.000 Personen daran erkrankt. Bei Patienten mit Morbus Gaucher ist die Funktion des lysosomalen Enzyms β-Glukozerebrosidase beieinträchtigt, dieser angeborene Enzymmangel führt zu einer Störung im Abbau von Lipiden (Lipid=Fett). Als Folge werden diese in bestimmten Organen gespeichert, vor allem in der Leber, Milz und Knochenmark. Symptome sind unter anderem: Blutarmut (Anämie), Knochenschmerzen, Druckgefühl im Bauchraum und erhöhte Infektanfälligkeit. Werden die Symptome früh erkannt und die richtige Diagnose gestellt, können durch eine rechtzeitige Behandlung Organschäden vermieden oder gemildert und die Lebensqualität enorm verbessert werden.
- Zwischen 5.000 und 10.000 Menschen sind weltweit von der sehr seltenen vererbten Krankheit Morbus Pompe betroffen, die zur Gruppe der lysosomalen Speichererkrankungen zählt. Symptome können bereits im Kindesalter, aber auch erst im Jugendlichen- oder Erwachsenenalter auftreten. Der Erkrankung liegt ein Mangel oder das völlige Fehlen des Enzyms saure α -1,4-Glukosidase (saure Maltase) zugrunde. Wann und in welcher Schwere die Krankheit auftritt kann stark unterschiedlich sein, Symptome sind in den meisten Fällen eine fortschreitende Muskelschwäche und mehr oder minder stark ausgeprägte Atemprobleme durch eine Zwerchfellschwäche (Atemmuskel).
- Die Krankheit Mukopolysaccharidose Typ I, historisch auch als Morbus Hurler, M. Hurler-Scheie und M. Scheie bekannt, gehört zu den seltenen lysosomalen Speichererkrankungen. Durch einen angeborenen genetischen Defekt wird das lysosomale Enzym alpha-L- Iduronidase nicht ausreichend oder gar nicht gebildet. Dieser Enzymmangel führt zur krankhaften Anreicherung von Speichersubstanzen (Glykosaminoglykanen (GAG) in verschiedenen Organen und Geweben. Da auch das Nervensystem geschädigt wird zeigen die betroffenen Personen mit fortschreitender Erkrankung geistige Beeinträchtigung.